赤ちゃんの検査

先天性代謝異常等検査

先天性代謝異常等検査は先天性代謝異常症や内分泌疾患を調べることができます。これらの病気を放置すると数日から数週間で障害が発生する恐れがありますが、検査をすることで早期診断・治療が出来ます。

令和5年度からは「脊髄性筋萎縮症（SMA）」と「重症複合免疫不全症（SCID）」が加わり、22の病気が検査対象となりました。

対象者

栃木県内で出生した生後4〜6日のすべての赤ちゃん

検査費

検査のために必要な費用が一部自己負担となります。

検査方法

赤ちゃんのかかとから数滴の血液をろ紙にとり、検査します。

申込方法

申込書は、産科医療機関・助産所に用意されています。必要事項を記入の上、出産した医療機関等に提出してください。

結果について

検査結果は、約2週間で判明し、異常がない場合は1ヶ月健診などで医療機関・助産所からお知らせします。再検査や精密検査が必要な場合は、結果が判明次第、産科医療機関・助産所を通じてご連絡いたします。なお、緊急に対応を要する場合は、検査機関から直接ご連絡する場合がございます。

※この検査はスクリーニング検査のため、すべての疾患が見つかるわけではありません。また、精密検査が必要とされた場合でも、“病気ではない”と判定される場合があります。

※医療機関での精密検査の結果に関しましては、スクリーニング検査の精度管理のために、医療機関と情報を共有いたします。

近年、ライソゾーム病等を対象としたスクリーニングが33都道府県（令和６年１月現在）で実施されるなど、新生児マススクリーニングにおける追加検査は全国的に広がりを見せています。

これらを受け、当事業団においても検査体制を整備し、追加検査(ライソゾーム病等スクリーニング)を開始します。

対象者

栃木県内で出生した生後4〜6日のすべての赤ちゃん。但し、保護者の方が、この検査を希望した場合に限る。

検査費

検査を申し込んだ産科医療機関・助産所等へお問い合わせください。

検査方法

これまでの先天性代謝異常等検査（22疾患）で採血した“ろ紙血”を用いて検査をします。

そのため追加で採血することはありません。

申込方法

この検査は、保護者の方が希望すれば受けられる“任意の検査”です。

申込書は産科医療機関・助産所に用意されています。

必要事項を記入の上、出産した医療機関等に提出してください。

結果について

検査結果は、約2週間で判明し、異常がない場合は1ヶ月健診などで医療機関・助産所からお知らせします。再検査や精密検査が必要な場合は、結果が判明次第、産科医療機関・助産所を通じてご連絡いたします。なお、緊急に対応を要する場合は、検査機関から直接ご連絡する場合がございます。

※この検査はスクリーニング検査のため、すべての疾患が見つかるわけではありません。また、精密検査が必要とされた場合でも、“病気ではない”と判定される場合があります。

※医療機関での精密検査の結果に関しましては、スクリーニング検査の精度管理のために、医療機関と情報を共有いたします。

【対象疾患について】

ムコ多糖症Ⅰ型（ＭＰＳⅠ） ムコ多糖症Ⅱ型（ＭＰＳⅡ）

ムコ多糖という物質が分解されないために体に溜まってしまうことで、全身に様々な症状が現れる病気です。関節がこわばって動かしにくい、心臓弁膜症や難聴、知能が低下して行くことがあります。

女の子の場合、診断が難しい場合があります。

ポンぺ病（ＰＤ）

グリコーゲンという物質が分解されないために体の中に溜まって筋力の低下、呼吸困難、寝返りやお座りなど運動機能の発達の遅れや、心不全や不整脈などの症状が現れることがあります。

ファブリー病（ＦＤ）

手足の痛み、しびれ、汗をかきにくくなり体温調節が難しく発熱や、心肥大などの機能障害や腎機能障害などが現われることがあります。

女の子の場合、診断が難しい場合があります。

副腎白質ジストロフィー（ＡＬＤ）

腎臓の上にある副腎や神経系に異常が起こる病気です。特定の脂肪が溜まって脳や脊髄の神経に影響が起きます。

視力障害、聴力障害、知能の低下、歩行の異常など様々な症状が発症します。