公益財団法人 栃木県保健衛生事業団
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検査は先天性代謝異常症検査等実施要領に定められた検査方法に基づいて行っています。初回検査で要再検査及び要精密検査を依頼した判定基準は表1のとおりです。
| 疾患群 | 対象疾患 | 測定物質 | 基準値 | |
|---|---|---|---|---|
| 要再検査 | 要精密検査 | |||
| アミノ酸代謝 異常症 （nmol/mL） | ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝ尿症 |
Phe |
＞180 |
＞600 |
| ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟ尿症 |
Leu+Ileu |
＞350 |
Leu+Ileu＞600 |
|
| ﾎﾓｼｽﾁﾝ尿症 |
Met |
＞80 |
|
|
| ｼﾄﾙﾘﾝ血症 |
Cit |
＞100 |
＞300 |
|
| ｱﾙｷﾞﾆﾉｺﾊｸ酸尿症 |
Cit |
＞100 |
＞300 |
|
| 有機酸代謝 異常症 （nmol/mL） | ﾒﾁﾙﾏﾛﾝ酸血症 |
C3 |
＞3.6 |
＞8.0 |
| ﾌﾟﾛﾋﾟｵﾝ酸血症 | ||||
| ｲｿ吉草酸血症 |
C5 |
＞1.0 |
＞5.0 |
|
| ﾒﾁﾙｸﾛﾄﾆﾙｸﾞﾘｼﾝ尿症 |
C5OH |
＞1.0 |
＞2.0 |
|
| ﾋﾄﾞﾛｷｼﾒﾁﾙｸﾞﾙﾀﾙ酸血症 | ||||
| 複合ｶﾙﾎﾞｷｼﾗｰｾﾞ欠損症 | ||||
| ｸﾞﾙﾀﾙ酸血症Ⅰ型 |
C5DC |
＞0.25 |
|
|
| 脂肪酸代謝 異常症 （nmol/mL） | MCAD欠損症 |
C8 |
＞0.3 |
|
| VLCAD欠損症 |
C14：1 |
＞0.4 |
|
|
| 三頭酵素/LCHAD欠損症 |
C16OH |
＞0.1 |
|
|
| CPT1欠損症 |
C0/（C16+C18） |
＞100 |
|
|
| CPT2欠損症 |
(C16+C18:1)/C2 |
＞0.54 |
|
|
|
C14/C3 |
＞0.48 |
|
||
| 糖質代謝異常症 （㎎/dL） | ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症 |
Gal |
≧3.0 |
≧8.0 |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症 |
TSH（μU/mL） |
≧9.0 |
≧30.0 |
| 先天性副腎過形成症 |
17-OHP(ng/mL) |
≧3.0 |
≧7.0 |
|
| 遺伝子疾患 | 重症複合免疫不全症 |
TREC |
＜在胎週数37週 TREC＜500 または KREC＜500 |
≧在胎週数37週 TREC＜500 または KREC＜500 |
| 脊髄性筋萎縮症 | SMN1(Ct値) | ＜31.24 | ||
