検査方法および判定基準

検査方法および判定基準

 検査は先天性代謝異常症検査等実施要領に定められた検査方法に基づいて行っています。検査の結果、再検査及び精密検査を依頼した判定基準は表1のとおりです。

表1 検査方法及び判定基準

疾患群対象疾患 測定物質基準値
要再検査要精密検査
アミノ酸
代謝
異常症
(nmol/ml)
フェニルケトン尿症

Phe

>180

>600

メープルシロップ尿症

Leu+Ileu
Val

>350
>250

Leu+Ileu>600

ホモシスチン尿症

Met

>80

 

シトルリン血症

Cit

>100

>300

アルギニノコハク酸尿症

Cit

>100

>300

 有機酸
代謝
異常症
(nmol/ml)
メチルマロン酸血症

C3
C3/C2

>3.6
>0.25

>8.0
>0.25

プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症

C5

>1.0

>5.0

メチルクロトニルグリシン尿症

C5OH

>1.0

>2.0

ヒドロキシメチルグルタル酸血症
複合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症Ⅰ型

C5DC

>0.25

 

脂肪酸
代謝
異常症
(nmol/ml)
MCAD欠損症

C8
C8/C10

>0.3
>1.4

 

VLCAD欠損症

C14:1
C14:1/C2

>0.4
>0.013

 

三頭酵素/LCHAD欠損症

C16OH
C18:1OH

>0.1
>0.1

 

CPTⅠ欠損症

C0/(C16+C18)

>100

 

糖質代謝異常症
(㎎/dl)
ガラクトース血症

Gal

≧3.0

≧8.0

内分泌疾患先天性甲状腺機能低下症

TSH(μU/ml)

≧9.0

≧30.0

先天性副腎過形成症

17-OHP(ng/ml)
(抽出法)

≧3.0

≧7.0